TAR syndrome


Description clinique :

Le syndrome TAR est caractérisé par une thrombopénie transitoire (faible numération plaquettaire) et une absence du radius bilatéral à partir de laquelle est dérivée l'acronyme de cette condition (thrombocytopénie - aplasie radiale, TAR). La majorité des personnes touchées ont une suppression minimale de 200kb de la région 1q21.1 (qui compte le gène RBM8A) sur une copie et une autre modification génétique dans le gène RBM8A sur la deuxième copie. De cette manière, les deux copies du gène de RBM8A ne fonctionnent pas ce qui provoque les manifestations observées dans ce syndrome.

Malformations associées:

  • Anomalies squelettiques :
  • Bien que le radius est absent chez les personnes touchées, les pouces sont encore présents. Des anomalies squelettiques supérieures et inférieures (hanche, de la rotule, os longs), des côtes et des vertèbres peuvent également être présentes.

  • Anomalies cardiaques
  • Anomalies urogénitales:
  • Entre autres, des anomalies et des malformations des organes génitaux féminins et rénaux peuvent également être présentes.

    Hérédité

    • Transmission: Le syndrome de TAR est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux copies du gène de RBM8A ne fonctionnent pas.
    • Dans 50-70% des cas, la suppression de 200 kb est héritée d'un parent asymptomatique. Dans cette situation, le risque pour les frères et sœurs d'être également affectée du syndrome TAR est de 25% à chaque grossesse si les deux parents sont porteurs d'une modification génétique.
    • Dans 25-50% des cas, la suppression de 200kb est arrivée de novo dans la personne concernée. Les frères et sœurs auront alors un risque de 50% d'être porteur, mais ne sera pas les symptômes actuels du syndrome de TAR.
    • Le diagnostic prénatal: Le diagnostic prénatal est possible si les mutations sont connues dans la famille soit par prélèvement de villosités choriales de 11-14 semaines ou amniocentèse à partir de 15 semaines. Il est également possible d'évaluer le fétus par échographie afin d’observer les membres pour déterminer si des anomalies associées au syndrome sont présentes (radius absent).
    RSS Feed Widget

    Notes that little is know about the disease and this is why it's very important for studies to understand how this region can cause difficulties for some individuals carrying a certain rearrangement, and save others with the opposite one.

    If you would like to have more information on how to participate, click here.