Pourquoi participer?

  1. Seuls les individus et les familles qui portent ces variantes génétiques peuvent effectivement aider à améliorer notre compréhension de ces mutations.

  2. Les participants se réuniront avec notre équipe de chercheurs, des médecins et des psychologues, qui sont des experts mondiaux de ces mutations.

Qui peut participer?

Pour participer, vous devez être porteur d'un de ces réarrangements génétiques cités ci-dessous ou être apparentés à un porteur et être âgé de plus de 3 ans.

Il n’est pas nécessaire de prendre part à tous les aspects de l'étude pour participer (de nombreuses évaluations sont en option).


Procédure d'étude

Si vous acceptez de participer à cette étude, le formulaire de consentement sera revu avec vous. Vous remarquerez qu'il y a plusieurs parties dans cette étude et qu'il est pas obligatoire de prendre part à chacune pour participer (chaque étape est facultative). Les évaluations ne seront pas toutes effectuées le même jour donc plusieurs rendez-vous pourraient être nécessaires.

Les examens effectués

  • Evaluation neuropsychologique:
  • Une évaluation neuropsychologique évaluera la langue, la mémoire, les fonctions de l'attention et de la haute direction et d'autres compétences. Cela pourrait prendre entre 60 minutes et 2 heures en fonction de l'âge et des difficultés du participant.

  • Evaluation comportementale
  • Cette évaluation se fait à travers différents questionnaires évaluant l'humeur, l'anxiété, l'attention et l'hyperactivité des symptômes.

  • IRM cérébral (Imagerie par Résonnance Magnétique, optionel)
  • Pour les participants âgés de plus de 6 ans. L'IRM permettra de caractériser les régions du cerveau qui sont influencées par ces mutations génétiques.

  • EEG (éléctroencéphalographie, optionel)
  • Prélèvement de sang
  • À partir d'un prélèvement sanguin unique, il est possible d'obtenir des lignées d'ADN, d'ARN et de cellules qui seront utilisées dans une analyse différente.

  • Microbiote intestinal (en option)

  • Remboursement

    Les examens mentionnés sont gratuits. Les frais de déplacement seront remboursés (document disponible ici).


    Voyage sur le site d'étude

    Pour les participants vivant loin des sites d'étude, nous pouvons organiser votre voyage.


    De nombreux réarrangements génétiques ou variations en nombre de copies (CNVs) ont été associés avec des symptomes développementaux et psychiatriques. Cependant, la façon dont ces mutations affectent le developpement du cerveau ou encore le comportement et la cognition reste à ce jour peu connue. Ces questions sont au centre de nos recherche.

    Si vous souhaitez participer, merci de choisir l'un de ces deux sites cliniques: Montréal, Canada et Lausanne, Suisse, et contactez nous.

    Nous restons à votre disposition pour de plus amples informations sur le déroulement de l'étude.