La génétique humaine:

Le corps humain est composé de milliards de cellules dans lesquelles l'ADN se trouve. On appelle l’ensemble des gènes, qui sont faits d’ADN, le génome. Le génome humain est fait de 23 000 gènes. L'ADN est distribué sur 46 chromosomes, dont 23 sont hérités du père et 23 sont hérités de la mère. Chaque gène est alors présent en deux exemplaires. L'image ci-dessous représente une image des chromosomes humains contenus dans une cellule. Cette analyse est appelée un caryotype.

Credit : BY Servier Medical Art

Les 22 premières paires de chromosomes sont numérotés de 1 à 22 et sont semblables chez les hommes et les femmes. La dernière paire est composée de chromosomes sexuels qui déterminent le sexe d'un individu. Un homme aura un X et un Y (comme l'image ci-dessus), tandis qu'une femme aura deux chromosomes X.

Réarrangements chromosomiques (CNV)

Les réarrangements chromosomiques : Les réarrangements chromosomiques, appelés aussi CNV (variation du nombre de copies) sont des variations dans le nombre de copies de certaines parties du chromosome. Une suppression signifie qu'une partie chromosomique est présente en une seule copie. Au contraire, une duplication signifie qu'une partie chromosomique est présente en trois exemplaires. Certains CNV ont un impact sur le développement neurologique.

CNV associées à des maladies:

  • Les supressions ou les duplications d’une longueur 600 kilobases (kb) situées aux points de cassure 4 et 5 (-BP5 BP4) sur le chromosome 16p11.2 (chr16; 29,6 à 30,2 mégabases) sont parmi les causes génétiques les plus fréquentes de troubles du spectre autistique (TSA), la schizophrénie, et d'autres troubles neurodéveloppementaux.

    D'Angelo, D. (2016)
  • Des études antérieures ont démontré que les TSA sont diagnostiqués chez environ 18% des porteurs de délétions et que ce CNV affecte la cognition globale en déplaçant le QI d'environ 2 déviation standard sans altérer la variance.

    D'Angelo, D. (2016)
  • En ce qui concerne les domaines cognitifs, des troubles du langage chez les porteurs de suppression ont été rapportés dans plusieurs séries de cas et des évaluations spécifiques a montré des performances inférieures à la moyenne dans la compréhension, l'expression et les compétences en lecture avec un taux de 71% de troubles du langage et de l'expression.

    Hippolyte, L. (2015)

Glossaire

Copy number variant - CNV

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