Microdélétion de classe II (BP2-BP4)

Description clinique

Le syndrome de microdélétion 1q21.1 de classe II comprend à la fois la suppression de la classe I et la région de TAR (voir ces pages pour plus d'informations). Les porteurs ont les caractéristiques actuelles du syndrome de TAR (thrombopénie et absence de radius) et de la microdélétion classe I (retard développemental, caractéristiques physiques, et anomalies cardiaques et génitales). Cette suppression comprend généralement 2 Mb de matériel génétique situé entre les points d'arrêt 2 et 4 sur le chromosome 1 (BP2-BP4).

De nombreux réarrangements génétiques ou variations en nombre de copies (CNVs) ont été associés avec des troubles développementaux et psychiatriques. Cependant, la façon dont ces mutations affectent le developpement du cerveau ou encore le comportement et la cognition reste à ce jour peu connue. Ces questions sont au centre de nos recherches.

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