Classe I microdéletion (BP3-BP4)

Description clinique

Le syndrome de microdélétion Classe I 1q21.1 a une expressivité variable et une pénétrance incomplète. Cela signifie que le porteur de cette modification génétique peut ne pas avoir de manifestations, et ces manifestations pourraient varier entre les personnes.

Les malformations associées

  • Caractéristiques physiques
  • Un porteur de cette microdélétion peut présenter certaines caractéristiques physiques particulières. Principalement, 50% des cas présentent une microcéphalie, à savoir une tête plus petite. En outre, certains traits du visage spécifiques peuvent être observés (bosses frontales, yeux enfoncés, nez bulbeux). Une petite taille est observée chez la moitié des patients.

  • Anomalies oculaires:
  • Environ 26% des patients présentent des anomalies oculaires comme le strabisme, l'hypermétropie, la cataracte, et les yeux plus petits (microphtalmie).

  • Retard cognitif :
  • Environ 30% des personnes porteuse de cette suppression présentent un léger déficit intellectuel. Par conséquent, la majorité n’a pas de retard cognitif.

  • Retard de développement:
  • La majorité des enfants porteurs de la microdélétion 1q21.1 distale présente un retard de développement. En fait, environ 75% des enfants ont un retard de la parole ou moteur.

  • Troubles psychiatriques et comportementaux:
  • Les porteurs peuvent présenter un trouble du spectre de l'autisme, un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (10%), une schizophrénie, et des troubles du sommeil.

  • Troubles neurologiques :
  • Environ 15% des patients présentent un trouble épileptique.

  • Malformations
    • Cardiaque
    • Génito-urinaires
    • Squelettiques

    Heredity

    • Transmission: ces microdélétions sont transmises sur un mode autosomique dominant. Un porteur a une probabilité de 50% de transmettre cette suppression à ses descendants.
    • Dans 18-50% des cas, la microdélétion est arrivée de novo, ce qui signifie que lors de la conception d'une personne affectée. Le risque pour ses frères et soeurs est dans ce cas similaire au risque de la population générale.
    • La microdélétion peut également être héritée d'un parent ayant des symptômes similaires et moins prononcés que son enfant ou étant asymptomatique. Le risque pour les frères et sœurs est alors de 50% d'hériter de la microdélétion. Il est donc possible de prédire les manifestations.
    • Dépistage prénatal: Le dépistage prénatal est techniquement réalisable soit par la biopsie des villosités choriales à partir de 11 semaines de grossesse ou par l'amniocentèse à partir de 15 semaines de grossesse. Peu de demandes ont cependant été faites pour cette condition vu la variabilité clinique associée et l’impossibilité de prédire les manifestations.

    Duplication

    La duplication 1q21.1 réciproque a la microdélétion a été associée à une taille cérébrale accrue (macrocéphalie) qui est le contraire de ce qui est observé dans la microdélétion.

    De nombreux réarrangements génétiques ou variations en nombre de copies (CNVs) ont été associés avec des troubles développementaux et psychiatriques. Cependant, la façon dont ces mutations affectent le developpement du cerveau ou encore le comportement et la cognition reste à ce jour peu connue. Ces questions sont au centre de nos recherches.

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