Présentation générale de la région 1q21.1

Les délétions et duplications dans la région 1q21.1 (sur le chromosome 1) sont fréquentes avec une prévalence de 1 sur 1000 dans la population générale.

Il existe différents points d'arrêt (BP) dans la région 1q21.1 qui résultent en différents réarrangements. Trois suppressions différentes peuvent se produire et entraîner des manifestations différentes selon le réarrangement. La délétion de la région TAR est la plus proximale. A la région distale, la suppression sur 1q21.1 s’étend sur 1,3 mégabases et correspond à la suppression classe 1. Enfin, il y a la suppression classe 2 qui comprend la suppression distale et la suppression TAR.


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  • TAR

  • (145.2-145.5)

  • CLASSE I

  • (146.5-147.8)

  • CLASSE II

  • (145.2-147.8)



    De nombreux réarrangements génétiques ou variations en nombre de copies (CNVs) ont été associés avec des troubles développementaux et psychiatriques. Cependant, la façon dont ces mutations affectent le developpement du cerveau ou encore le comportement et la cognition reste à ce jour peu connue. Ces questions sont au centre de nos recherches.

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