Aperçu général de la région 16p11.2

Les délétions et duplications dans la région 16p11.2 (sur le chromosome 16) sont fréquentes, avec une fréquence de 1/1000 dans la population générale.

Il y a plusieurs régions distinctes. La région proximale entre le BP4 et BP5 ne doit pas être confondue avec la région distale entre BP1 et BP3 ou entre BP2 et BP3 (voir la figure ci-dessous). Nous menons des recherches sur les deux régions.


Séléctionez la région d'interêt:

  • DISTALE

  • BP1-BP3 (28.3-28.9)

    BP2-BP3 (28.7-28.9)

  • PROXIMALE

  • BP4-BP5 (26.9-30.1)


    De nombreux réarrangements génétiques ou variations en nombre de copies (CNVs) ont été associés avec des troubles développementaux et psychiatriques. Cependant, la façon dont ces mutations affectent le developpement du cerveau ou encore le comportement et la cognition reste à ce jour peu connue. Ces questions sont au centre de nos recherches.

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